Wieliczka - Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z Zespołem Leigha

 

VIII Ogólnopolski Zjazd Dzieci z Zespołem Leigha

W dniach 3-5 czerwca 2016 r. odbywa się w Wieliczce VIII Ogólnopolski Zjazd dla Dzieci z miopatią mitochondrialną Zespołem Leigha. Konwencja odbędzie się w Hotelu Turówka, a honorowy patronat nad tym wydarzeniem objęła Pierwsza Dama Agata Kornhauser-Duda.

W zjeździe zapowiedziało udział 28 rodzin, w tym jeden dorosły oraz 26 dzieci chorych na tę chorobę. W tym roku dołączyło 7 nowych rodzin.

4 czerwca, w Hotelu Turówka, odbyła się konferencja, dotycząca chorób ultrarzadkich.

W konferencji wzięli udział, m. in. : prof. dr hab. Ewa Pronicka z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” z Warszawy, dr Katarzyna Iwanicka- Pronicka, dr Dariusz Rokicki, a także dr Ewa Jamroz, dr Lucyna Horodecka-Wardęga, dr Antoni Pyrkosz, dr Eliza Mazur oraz dr Joanna Taybert.

Podczas Zjazdu, dzieci wraz ze swymi rodzicami miały możliwość zwiedzenia Kopalni Soli „Wieliczka” oraz Tężni Solankowej. Zorganizowane spotkanie było okazją do wymiany doświadczeń dotyczących walki z tą choroba oraz konsultacji z lekarzami. Tego typu zjazdy do ewenement w skali kraju. Ich inicjatorką jest Jolanta Kuc, mama Oli z zespołem Leigha. Dzięki niej w Wieliczce powstało Stowarzyszenie „Mali Bohaterowie”.

Zespół Leigha to rzadka choroba mitochondrialna uwarunkowana mutacjami w DNA. Nazwa jednostki chorobowej łączy się z nazwiskiem neuropatologa Archibalda D. Leigha lekarza, który po raz pierwszy opisał to schorzenie. Choroba zazwyczaj ujawnia się w wieku 3-24 miesięcy i gwałtownie postępuje. W obrazie klinicznym występują objawy ze strony układu nerwowego, mięśni szkieletowych, serca, wątroby i nerek co prowadzi do kwasicy metabolicznej. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Pewną poprawę daje suplementacja witaminy B1.

W wyrównywaniu kwasicy mleczanowej stosuje się wodorowęglan sodu lub cytrynian sodu.

U pacjentów stosuje się dietę bogatotłuszczową, a ubogowęglanową.